Badania prenatalne

FETAL MEDICINE FOUNDATION (FMF) w Londynie to instytucja, która stanowi główny światowy ośrodek badań w medycynie płodowej oraz centrum akredytacyjne dla badań przesiewowych m.in. w I trymestrze ciąży. Przeprowadza również regularne audyty i kontrole jakości, w tym szczególnie technologii i aparatów do oznaczeń biochemicznych. Opracowane przez FMF algorytmy stały się obowiązującym na świecie standardem, także w Polsce w postaci Rekomendacji Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego.

Gabinet Ginekologiczny Gyn-Care oferuje kompleksową nieinwazyjną diagnostykę prenatalną zgodną z rekomendacjami FMF. Lekarze wykonujący te badania posiadają certyfikaty FMF oraz sekcji USG PTG. Podlegają regularnemu audytowi Fetal Medicine Foundation.

Badania biochemiczne wykonywane są w Centrum Diagnostyki Laboratoryjnej zapewnia najwyższą jakość oznaczeń biochemicznych hormonów z krwi kobiet w ciąży zgodnie z kryteriami FMF w Londynie wykonywanych na aparacie Delphia Xpress i pełną zgodność z rekomendacjami PTG w zakresie prawidłowej diagnostyki prenatalnej www.polskietowarzystwoginekologiczne.com.pl

Badania wolnego DNA płodowego wykonywane są polskim laboratorium Medgenetix akredytowanym przez firmę LifeTechnologies. Jest to jedyny nieinwazyjny test dostępny w Polsce, który posiada certyfikat CE IVD. www.badaniaprenatalne.org

1. Badanie prenatalne w I trymestrze

USG ciąży I trymestru z oceną markerów zespołów genetycznych wg standardów FMF:

NT (przezierność karkowa)

NB (kość nosowa)-

TR (przepływ przez zastawkę trójdzielną serca)

DV (przepływ przewód żylny)

2. Badanie prenatalne w II trymestrze

USG ciąży II go trymestru "tzw. połówkowe" ze szczegółową oceną anatomii płodu:

Ocena ośrodkowego układu nerwowego

Ocena twarzoczaszki

Ocena kręgosłupa i kończyn

Ocena jamy brzusznej

Ocena serca płodu

Ocena układu moczowego płodu

3. Badanie prenatalne w III trymestrze

USG ciąży w III trymestrze:

Ocena biometrii płodu

Ocena wód płodowych

Ocena budowy łożyska

Ocena przepływów naczyniowych: przez tętnicę pępowinową

Ocena przepływów naczyniowych: przez tętnicę środkową mózgu

Ocena przepływów naczyniowych: przez tętnice maciczne

4. Badanie ciąży w technice 3D/4D

Ocena twarzoczaszki i innych struktur płodu

Dokumentacja ruchów płodu

Test podwójny (test PAPP-A)

Test PAPP-A inaczej test podwójny polega na ocenie poziomu białka PAPP-A i wolnej podjednostki ß hCG. Jest czułym markerem trisomii chromosomów 13, 18, 21.

Czułość samego testu PAPP-A wynosi 60%, natomiast ocena testu PAPP-A wraz z wynikiem badania USG ciąży podnosi czułość badania do ok. 90-94% (zależnie od ilości markerów ultrasonograficznych uwzględnionych podczas badania). W badaniu USG ciąży należy ocenić przezierność fałdu karkowego i ocenę obecności kości nosowej. Ocena przepływu przez zastawkę trójdzielną (wykluczenie niedomykalności zastawki trójdzielnej) i oceną przepływu przez przewód żylny (potwierdzenie obecności fali A) są badaniami dodatkowymi. Wykonanie dodatkowych markerów podnosi czułość testu PAPP-A w połączeniu z badaniem USG ciąży do 94%.

W praktyce Polskie Towarzystwo Ginekologiczne zaleca wykonywanie tego testu wraz z badaniem USG ciąży 12-13 tyg ciąży u wszystkich kobiet, niezależnie od wieku i wywiadu! Wykonywany jest jako pierwsze badanie przesiewowe. Test podwójny jest rekomendowany przez PTG i FMF dla kobiet w każdym wieku, ponieważ ok. 70% dzieci z Zespołem Downa rodzą kobiety przed 35 rokiem życia

Wg rekomendacji FMF test podwójny można pobierać od 11 do 13.6 tyg ciąży, przy czym czułość testu jest większa w 11 niż 13 tyg ciąży. Badanie USG ciąży najlepiej przeprowadzić miedzy 12-13.6 tyg. ciąży. Badanie USG można przeprowadzić ok. tygodnia po pobraniu testu PAPP-A, w tym samym dniu co test podwójny lub maksymalnie do 3 dni przed badaniem biochemicznym. Na wyniki czeka się ok. 2 dni.

Na podstawie wyniku badania USG lub/i testu podwójnego wyodrębniona zostaje grupa ciężarnych, u których ryzyko najczęściej występujących aberracji chromosomalnych jest podwyższone. W tej grupie pacjentek zaproponowane będzie rozszerzenie diagnostyki prenatalnej. Mogą to być skierowanie na dalsze badanie nieinwazyjne np.: badanie wolego DNA płodowego – cffDNA lub test potrójny lub prenatalne badania inwazyjne tj biopsja trofoblastu (CVS) lub amniopunkcja genetyczna, polegające na pobraniu odpowiednio fragmentu kosmówki lub płynu owodniowego do oceny kariotypu płodu.

Ile kosztuje test? 300 zł

Test potrójny

Test potrójny w odróżnieniu od testu potrójnego ma czułość 60%. Test potrójny służy także do oszacowania ryzyka aberracji chromosomalnych jak zespołu Downa, Edwardsa i Patau u płodu, ale także otwartych wad ośrodkowego układu nerwowego takich jak rozszczepy kręgosłupa i przepukliny mózgowo-rdzeniowe. Test ten jest oparty na oznaczeniu trzech parametrów hormonalnych w surowicy krwi ciężarnej (AFP, b-HCG i estriol) najlepiej między 16 a 18 tygodniem. Po otrzymaniu wartości ilościowych w laboratorium obliczane są wartości w odniesieniu populacyjnym (MoM), a na ich podstawie wyznacza się ryzyko zespołu Downa i wad tzw. cewy nerwowej. Wynik jest podejrzany w kierunku zespołu Downa jeśli wartości AFP i/lub estriolu są poniżej 0,5 MoM, natomiast b-HCG powyżej 2.5 MoM.

Ile kosztuje test? 300 zł

Poziom α-fetoproteina (AFP)

AFP w surowicy ciężarnej może korelować przy za niskim poziomie z zespołem Downa, a przy za wysokim poziomie z otwartymi wadami cewy nerwowej tj. rozszczep kręgosłupa, przepukliny mózgowo-rdzeniowej. Wynik po otrzymaniu wartości ilościowych w laboratorium przeliczany jest dla mediany dla ciąży (MoM). Wynik powyżej 2.5 MoM jest podejrzany o otwarte wady cewy nerwowej u płodu, ale również ubytek ściany jamy brzusznej, atrezja przewodu pokarmowego – zarośnięcie przełyku, wady układu pokarmowego , a poniżej 0.5 MoM wrasta ryzyko rozpoznania zespół Downa.

Ile kosztuje test? 35 zł

Wg rekomendacji badanie powinno być pobrane między 16-18 tygodniem ciąży, istnieje natomiast możliwość oceny AFP u ciężarnej pomiędzy 15-20 tygodniem ciąży.

Test zintegrowany

Test ten polega na wykonaniu testu podwójnego połączonego z ocena markerów "genetycznych" w badaniu USG ciąży między 11 a 13 tyg. ciąży oraz testu potrójnego po 14 tyg. Ostateczna ocena ryzyka wystąpienia u płodu nieprawidłowości genetycznych jest wynikiem obu tych testów. Tak przeprowadzone badanie daje wyższą wykrywalność wad płodu, sięgającą do 97%.

Nieinwazyjny Genetyczny Test Prenatalny (NIPT)

Nieinwazyjne badania prenatalne, polegające na badaniu USG ciąży w okolicy 12-13 t.c. i ocenie parametrów biochemicznych, takich jak np. test PAPP-A, Beta-hCG, zapewniającymi wykrywalność na poziomie około 90-94% przy 5% wyników fałszywie dodatnich. Dlatego niektóre ciężarne otrzymają zalecenie rozszerzenia diagnostyki prenatalnej. Polega ono na skierowaniu ciężarnej do diagnostyki inwazyjnej polegającej na pobraniu komórek płodowych z płynu owodniowego (amniopunkcja genetyczna) lub tkanki trofoblastu (biopsja trofoblastu CVS). Zabiegi te są związane ryzykiem poronienia poniżej 1%. Alternatywą dla tych ciężarnych, u których występuje podwyższone ryzyko trisomii, lub tych, które pragną wykonać najdokładniejsze nieinwazyjne badanie jest wykonanie badania wolego DNA płodowego -cffDNA. Dzięki nim, wiele przyszłych mam może uniknąć badań inwazyjnych (amniopunkcji czy biopsji trofoblastu), których tak bardzo się obawiają.

Od 2013 roku w Polsce dostępne są testy nowej generacji oparte na analizie wolnego DNA płodowego. Test ten, podobnie jak test PAPP-A, wykonywany jest z krwi matki, jednak nie ocenia on parametrów biochemicznych ciężarnej, tylko wolny DNA płodu krążący we krwi matki – tak zwany cffDNA. Dzięki temu czułość badania przewyższa 99,5%. Testy te określają ryzyko najczęstszych trisomii u płodu (zespół Downa, Edwardsa i Patau) oraz genetyczną płeć dziecka. Do roku 2015 przeprowadzono ponad milion takich testów na całym świecie.

Należy jednak pamiętać, że nieinwazyjne prenatalne testy genetyczne mają status testu przesiewowego, co oznacza, że nieprawidłowe wyniki testu powinny zostać potwierdzone tradycyjną metodą diagnostyczną - inwazyjną. Ponadto, w niektórych sytuacjach klinicznych (np. gdy obserwowane są nieprawidłowości rozwojowe płodu w USG) wskazane jest przeprowadzenie analizy dotyczącej wszystkich chromosomów płodu tradycyjną metodą.

Zalety testu?

Bezpieczny: Tylko 10 ml krwi matki jest potrzebne do wykonania testu. Nie ma ryzyka poronienia lub zakażenia wewnątrzmacicznego

Dokładny: Technologia sekwencjonowania nowej generacji zapewnia wykrywalność powyżej 99,5% Test przesiewowy oceniający ryzyko najczęstszych trisomii 21, 18 i 13 u płodu z czułością >99,98% (odsetek wyników fałszywie ujemnych)

Wczesny: Badanie może być wykonane od 10 tygodnia ciąży zarówno dla ciąż pojedynczych i mnogich. W ciążach mnogich nie jest określana płeć dzieci

Szybki: wynik badania jest dostępny po 9-14 dniach

Jak wykonać test?

Do testu pobiera się 10 ml krwi żylnej podobnie jak w przypadku prostych badań biochemicznych. Pobranie nastąpi podczas wizyty w naszej placówce. Pacjentka nie musi być na czczo.

Ile kosztuje test? 2300 zł

Kto powinien wykonać badanie?

Item