Genetyka

Badania predyspozycji genetycznych są przeznaczone dla wszystkich osób dbających o zdrowie i przyszłość swoją oraz najbliższych. Dla osób, które świadomie chcą podjąć walkę z ryzykiem rozwoju choroby. Są przede wszystkim dedykowane dla osób, które mają w wywiadzie rodzinnym schorzenia uwarunkowane genetycznie. Wiedza uzyskana z badań pozwoli na wczesną profilaktykę, co znacznie zmniejszy ryzyko rozwoju choroby

Badania predyspozycji do rozwoju nowotworów

Badania predyspozycji genetycznych są przeznaczone dla wszystkich osób dbających o zdrowie i przyszłość swoją oraz najbliższych. Dla osób, które świadomie chcą podjąć walkę z ryzykiem rozwoju raka. Wiedza uzyskana z badań pozwoli na wczesną profilaktykę, a także ułatwi walkę z nim na wczesnym etapie jego progresji. Panel skierowany jest również dla pacjentów, u których wykryto nowotwór o nieznanej etiologii. Pozwoli to na szybką, wiarygodną, relatywnie tanią identyfikację czynnika sprawczego.

Wiele wcześnie wykrytych nowotworów jest w większości uleczalnych! Najczęstszą przyczyną śmierci z powodu tej choroby jest niska świadomość dotycząca prewencji oraz nieprawidłowy styl życia. Dlatego warto wiedzieć czy posiada się predyspozycje do rozwoju nowotworu! Rak w dzisiejszym czasie nie musi być wyrokiem, nie należy się bać wiedzy odnośnie posiadanych predyspozycji genetycznych, tylko zrobić odpowiednie badania i skonsultować wynik z lekarzem. On wdroży odpowiednią profilaktykę. Strach nic nie pomoże lecz pogorszy sytuację.

Diagnostyka molekularna nosicielstwa mutacji predysponujących do rozwoju nowotworów stanowi czułe i efektywne narzędzie przedobjawowego rozpoznania osób ze zwiększoną predyspozycją do ich wystąpienia. Wykonanie badań genetycznych posiada istotne znaczenie, bowiem umożliwia wczesną diagnozę i wdrożenie odpowiedniej profilaktyki. Identyfikacja mutacji markerowej dla rodziny z pozytywnym rozpoznaniem w kierunku rodzinnej formy raka umożliwia wykluczenie ok. połowy członków rodziny z grypy wysokiego ryzyka, a wszelkie działania profilaktyczne ograniczyć do osób obciążonych. Identyfikacja mutacji u osób chorych umożliwia łatwiejsze podjęcie decyzji o radykalności stosowanych zabiegów chirurgicznych oraz o wprowadzeniu odpowiedniego postępowania terapeutycznego.

Skrupulatna analiza bioinformatyczna wyłoni zmiany nukleotydowe odpowiedzialne za rozwój nowotworu, co ułatwi rozwój terapii celowanej i spersonalizowanej medycyny. Jest to całkowicie nowe podejście zrywające z dotychczasową praktyką leczenia wszystkich pacjentów z danym schorzeniem tą samą metodą lub lekiem i wystandaryzowaną dawką. Pozwala to na uniknięcie niepotrzebnych kosztów leczenia oraz eliminację zagrożenia związanego z wyborem niewłaściwej lub nieskutecznej terapii.

Gabinet Ginekologiczy Gyn-Care jako jedno z nielicznych miejsc w Polsce oferuje pełną diagnostykę predyspozycji do rozwoju najczęściej występujących nowotworów w populacji uwzględniającą najnowsze osiągnięcia nauki.

1. Rak piersi i jajnika - analiza 5 mutacji genu BRCA1

Mutacje genu BRCA1 powodują powstanie nieprawidłowych białek biorących udział w naprawie uszkodzonego DNA. Nagromadzenie w komórkach wadliwego materiału genetycznego może doprowadzić do zmian nowotworowych.

Badanie mutacji genu BRCA1 wykonuje się w celu określenia predyspozycji genetycznych do wystąpienia raka piersi i jajnika. Ryzyko zachorowania nosicielek tych mutacji na raka piersi wynosi do 71%, a na raka jajnika do 63% w skali życia (żródło: Easton i wsp., 1995). Według statystyk, co roku na świecie, u około 200 000 kobiet rozpoznawany jest złośliwy nowotwór (rak) piersi, u 20 000 – nowotwór jajników.

Z roku na rok zachorowalność na raka piersi wzrasta. W porównaniu z innymi krajami ryzyko zachorowania w Polsce można określić jako średnie; statystycznie co 16 Polka zachoruje na tą chorobę.

Test obejmuje analizę 5 najczęstszych mutacji genu BRCA1 odpowiedzialnych za rozwój genetycznie uwarunkowanych nowotworów piersi i jajnika: C61G, 4153delA, 5382insC, 3819del5, C64R. Mutacje te dziedziczą się w sposób autosomalny dominujący.

5382insC – najczęstsza mutacja występująca u blisko 50% osób z mutacjami genu BRCA1. Występuje głównie w populacji środkowo- i wschodnioeuropejskiej. Jest mutacją niezwykle częstą w populacji Żydów Aszkenazyjskich (25% mutacji genu BRCA1).

C61G (181T>G) – występuje u około 20% osób posiadających mutacje w genie BRCA1. Charakterystyczna dla populacji Polskiej.

4153delA – występuje u 6% Polskich pacjentów z mutacjami genu BRCA1. Częsta mutacja szczególnie we Wschodniej Europie.

3819del5, C64R (190T>G) – charakterystyczne dla populacji Polskiej

Dlaczego warto wykonać test:

obecność mutacji w genie BRCA1 podwyższa także ryzyko zachorowania na inne nowotwory złośliwe.

Ze względu na coraz młodszy wiek zachorowań na raka piersi i jajnika, a także jego bardziej złośliwy przebieg istnieje potrzeba identyfikacji nosicieli mutacji genu BRCA1. Umożliwi to wdrożenie u nich odpowiedniej profilaktyki już w młodym wieku

Sugeruje się zbadanie swoich predyspozycji do rozwoju raka piersi i jajnika jak najwcześniej w dorosłym życiu, aby mieć możliwość podjęcia świadomych decyzji dot. chociażby diety, prokreacji, naturalnego karmienia, metody antykoncepcyjnej a przede wszystkim poddawanie się regularnym badaniom kontrolnym.

Dla kogo przeznaczony jest test:

pacjenci z pozytywnym wywiadem rodzinnym w kierunku raka piersi i/lub jajnika

chorzy na raka jajnika, jajowodu, otrzewnej lub prostaty

chorzy, u których występuje jednocześnie rak piersi i jajnika lub obustronny rak piersi

mężczyźni chorzy na raka piersi

krewni osób ze zdiagnozowaną mutacją w genie BRCA1

kobiety przyjmujące leki antykoncepcyjne, które dodatkowo zwiększają ryzyko rozwoju nowotworu

osoby stosujące hormonalną terapię zastępczą

Badane mutacje: C61G, C64R, 5382insC, 4153delA, 3819del5

Materiał do badań: krew pełna EDTA, wymaz z jamy ustnej

Temp. transportu materiału: temp. otoczenia

Metodyka badań: PCR/sekwencjonowanie

Czas realizacji badania: do 10 dni roboczych

2. Rak piersi i jajnika - analiza mutacji genu BRCA2

Mutacje genu BRCA2 powodują zaburzenia w naprawie uszkodzonego DNA. W efekcie może dojść do inicjacji procesu nowotworowego. Przedmiotem testu jest analiza obecności mutacji 6174delT w obrębie genu BRCA2.

Mutacje BRCA2 stanowią predyspozycję do rozwoju wielu nowotworów m.in.: piersi (również u mężczyzn), jajnika, prostaty, czerniaka, jelita grubego i trzustki. Zmiany w genach BRCA1 i BRCA2 są odpowiedzialne za około 45% przypadków nowotworów piersi oraz za ponad 90% przypadków występowania jednocześnie nowotworu piersi i jajnika. Prawdopodobieństwo zachorowania na raka piersi u nosiciela mutacji genu BRCA2 wynosi nawet 84%, zaś ryzyko wystąpienia raka jajnika zwiększa się do 27% (źródło: Ford i wsp. ,1998).

Z roku na rok zachorowalność na raka piersi wzrasta. W porównaniu z innymi krajami ryzyko zachorowania na raka piersi w Polsce można określić jako średnie; statystycznie co 16 Polka zachoruje na tą chorobę.

Dla kogo przeznaczony jest test:

pacjenci z pozytywnym wywiadem rodzinnym w kierunku raka piersi i/lub jajnika

krewni osób ze zdiagnozowaną mutacją w genie BRCA1

kobiety przyjmujące leki antykoncepcyjne, które dodatkowo zwiększają ryzyko rozwoju nowotworu

osoby stosujące hormonalną terapię zastępczą

Badane mutacje: 6174delT

Materiał do badań: krew pełna EDTA, wymaz

Temp. transportu materiału: temp. otoczenia

Metodyka badań: PCR/sekwencjonowanie

Czas realizacji badania: do 10 dni roboczych

3. BRCA1 + SELEN

Analiza 5 mutacji genu BRCA1 i genów związanych z metabolizmem Selenu: SEP15, GPX1, GPX4

Selen to niezbędny dla prawidłowego funkcjonowania organizmu pierwiastek śladowy, interesujący ze względu na potencjalną rolę w kształtowaniu zachowań na raka. Badania wskazują na zależność między poziomem selenu we krwi a ryzykiem zachorowania na raka. Dowiedziono, że kobiety chorujące na raka piersi mają niższy poziom selenu we krwi niż kobiety zdrowe. Selen jest uznanym czynnikiem zapobiegającym procesom podziału i wzrostu komórek nowotworowych. Niezwykle istotne jest utrzymanie prawidłowego stężenia tego pierwiastka we krwi, bowiem zarówno niedobór selenu jak i jego nadmiar powodują szereg objawów ubocznych. Jak wskazują badania, Polacy należą do populacji o niskim poziomie selenu we krwi.

Niedobór selenu stwierdza się, gdy jego poziom w osoczu jest równy lub spada poniżej 85 µg/l.

Oferujemy innowacyjny na rynku test opracowany na podstawie najnowszych doniesień naukowych polegający na oznaczeniu mutacji w genie BRCA1 oraz genach związanych z metabolizmem selenu (SEP15, GPX1, GPX4).

Test obejmuje analizę wybranych mutacji: 1125G>A (SEP15); P200L (GPX1); L113S (GPX4) o potwierdzonym naukowo znaczeniu dla poziomu selenu we krwi i zwiększonej podatności na rozwój nowotworów, w tym raka piersi i jajnika. Ponadto analizowana jest sekwencja genu BRCA1 pod kątem mutacji: C61G; C64R; 5382insC; 4153delA; 3819del5.

Badane mutacje 1125G>A; P200L; L113S; C61G; C64R; 5382insC; 4153delA; 3819del5

Materiał do badań: krew pełna (EDTA), wymaz z policzka

Wysyłka: temp. Otoczenia

Metodyka badań: PCR

czas realizacji: do 14 dni roboczych

4. Panel predyspozycji do raka piersi:

Analiza 15 mutacji w 7 genach (BRCA1, BRCA2, NBS1, NOD2, CHEK2, P16, CYP1B1). Rak piersi to najczęstszy nowotwór złośliwy wykrywany u kobiet. Za około 10% zachorowań odpowiedzialne są silne mutacje dziedziczne – zmiany w materiale genetycznym prowadzące do bardzo wysokiego prawdopodobieństwa zachorowania na raka piersi/jajnika. Dalsze 20% chorych to osoby z wariantami genów predysponującymi do rozwoju różnych nowotworów. Tak więc co najmniej 1/3 kobiet chorych może wiedzieć zawczasu o grożącym jej niebezpieczeństwie nowotworu. Musi tylko wykonać w porę badanie genetyczne. Na test składa się 15 predysponujących do raka piersi/jajnika mutacji w 7 genach. Mutacje, w przypadku ich wykrycia, podwyższają ryzyko zachorowania także na inne typy nowotworów. W Polsce za najsilniej predysponujące w kierunku nowotworu piersi i jajnika uznaje się mutacje w genie BRCA1.

Ze względu na coraz młodszy wiek występowania nowotworu piersi/jajnika, a także jego złośliwy przebieg istnieje potrzeba identyfikacji nosicieli mutacji genu i wdrożenie u nich odpowiedniej profilaktyki już w bardzo młodym wieku. Podobna sytuacja ma miejsce w przypadku nosicielstwa zmiany C5972T w obrębie genu BRCA2 i zmiany 3020insC w genie NOD2, z których każda ok. 5-krotnie zwiększa ryzyko wystąpienia raka piersi poniżej 50 roku życia.

Mutacja w BRCA2 jest także powiązana z występowaniem raka sutka u mężczyzn. Zmiana ta występuje w ok. 6% przypadków zachorowań na raka piersi poniżej 50 roku życia. Nosicielstwo mutacji 657del5 w genie NBS1 zwiększa ok. 2-krotnie ryzyko wystąpienia nowotworu piersi i występuje w ok. 1% wszystkich raków piersi. Zmiany skracające białko (1100delC, IVS2+1GA) w obrębie genu CHEK2 zwiększają ryzyko wystąpienia nowotworów: piersi ok. 2,4-krotnie i występują w ok. 2,5% wszystkich raków piersi.

Zmiana I157T zwiększa ok. 1,5-krotnie ryzyko wystąpienia raka piersi, ok. 2-krotnie zwiększa również ryzyko wystąpienia raka jajnika o niskim stopniu morfologicznej złośliwości oraz 2,5-krotnie nowotworów jajnika o granicznej złośliwości. Występuje w ok. 7% raków piersi oraz w 10% raków jajnika. Homozygotyczne nosicielstwo zmian 142G/G, 355T/T, 4326C/C w obrębie genu CYP1B1 zwiększa ok. 2-krotnie ryzyko wystąpienia raka piersi mutacja A148T w obrębie genu CDKN2A (p16) związana jest z ok. 1,5-krotnie zwiększonym ryzykiem wystąpienia raka piersi i występuje w ok. 5% wszystkich raków piersi.

Informacje dodatkowe:

Rak piersi to jeden z najważniejszych problemów zdrowotnych i najczęstszy nowotwór złośliwy wykrywany u kobiet. W Polsce stanowi on ponad 20% wszystkich przypadków zachorowań na nowotwory złośliwe u kobiet, podczas gdy nowotwór jajnika stanowi 5%.

KTO I DLACZEGO powinien wykonać test

Test może wykonać każdy, kogo niepokoi możliwość zachorowania na raka piersi/jajnika, jednak grupę docelową w dużej mierze stanowią osoby aktualnie dotknięte nowotworem lub osoby, które przeszły leczenie w celu sprawdzenia czy ich choroba ma podłoże genetyczne i jaka jest możliwość przekazania tej predyspozycji genetycznej potomstwu. Do odbiorców testu należy również dodać członków rodzin osób cierpiących na nowotwór.

Szczególnie pojawienie się więcej niż jednego zachorowania na raka piersi w danej rodzinie, lub występowanie w niej dodatkowo przypadków raka jelita grubego, prostaty, trzustki, jajnika, jąder lub raka piersi u mężczyzny oraz zachorowanie przed 50-tym rokiem życia uzasadnia poddanie się badaniu nosicielstwa mutacji zawartych w proponowanym teście. Tak zwany ‘pozytywny wywiad’ powinien skłonić lekarza (nie tylko genetyka) do zaproponowania badania genetycznego.

Mutacje silnie predysponujące do zachorowania, powinny znaleźć odzwierciedlenie w historii tej rodziny, w postaci zachorowań, ale nie zawsze się tak dzieje. Przyczyną są zwykle zdarzenia losowe, zbyt mała liczebność rodziny, nieznajomość intymnych szczegółów choroby dalszych krewnych lub dziedziczenie mutacji w linii męskiej. Dlatego tak ważne jest zbadanie podłoża genetycznego każdego przypadku już zdiagnozowanego raka piersi oraz wykluczenie w badaniu genetycznym nawet najbłahszych podejrzeń o odziedziczenie chorobotwórczej mutacji. Nowotwór rozwinąć może się u każdej osoby a prawdopodobieństwo jego pojawienia się rośnie wraz z wiekiem.

U osób z genetyczną predyspozycją do jego rozwoju, rak piersi może pojawić się niespodziewanie wcześnie, w okresie pełni możliwości zawodowych, rozwijania pasji, wychowywania małych dzieci a nawet w ciąży. Optymalne jest zbadanie swoich predyspozycji do rozwoju raka piersi i jajnika jak najwcześniej w dorosłym życiu, aby mieć możliwość podjęcia świadomych decyzji dot. chociażby diety, prokreacji, naturalnego karmienia, metody antykoncepcyjnej a przede wszystkim poddawanie się regularnym badaniom kontrolnym. Do opcji profilaktycznych należą również usunięcie jajników po zakończeniu przez kobietę prokreacji, usunięcie piersi jeszcze przed wykryciem raka oraz rozległa, nieoszczędzająca operacja w przypadku zachorowania.

Materiał do badań: krew pełna EDTA, wymaz

Temp. transportu materiału: temp. otoczenia

Metodyka badań: PCR/Sekwencjonowanie

Czas realizacji badania: do 14 dni roboczych

5. Rozszerzenie diagnostyki raka piersi – mutacje genów PALB2

Analiza 4 mutacji genu PALB2 I etap (509-510delGA; 2014G>C; 3300T>G; 2135C>T)

Białko, kodowane przez gen PALB2, tworzy z białkiem BRCA2 i BRCA1 kompleks mający na celu zapewnić stabilność DNA. Dysfunkcja genu PALB2 może spowodować inaktywację genów BRCA1 i BRCA2, prowadząc do rozwoju nowotworu piersi i/lub jajnika. Mutacje genu PALB2 wykazano również u chorych z nowotworem trzustki, raka prostaty oraz raka piersi u mężczyzn. Badanie jest szczególnie polecane osobom z rodzinnym występowaniem raka piersi, u których nie wykryto mutacji w genach BRCA1 i BRCA2.

Przedmiotem I etapu rozszerzonej diagnostyki raka piersi jest analiza 4 mutacji genu PALB2 występujących w populacji Polskiej.

Analiza 3 mutacji genu PALB2 II etap ( 1592delT; 1027C>T; 2323C>T)

W II etapie badania analizowane są 3 mutacje genu PALB2 wskazane przez bazę OMIM jako mutacje korelowane z rozwojem raka piersi.

6. Panel "Dla NIEJ":

Proponowany panel nowotworowy obejmuje skrining całych sekwencji kodujących zawartych w 48 genach o których wiadomo, iż odgrywają istotną rolę w rozwoju najczęstszych nowotworów kobiet, tj. rak piersi, jelita grubego, płuc, jajnika. Ponadto panele te zawierają w sobie 22 dodatkowych polimorfizmów pojedynczego nukleotydu (SNP - Single Nucleotide Polymorphisms) występujących w kolejnych 22 genach, o których wiadomo z GWAS (Genome Wide Association Study), że są zaangażowane w rozwój badanych nowotworów.

Nowotwory złośliwe piersi stanowią jeden z najważniejszych problemów zdrowotnych kobiet. Stanowią one ponad 20% wszystkich zachorowań na nowotwory złośliwe występujące w Polsce. Niestety w ciągu ostatnich lat zachorowalność wzrosła około 4-5%, a rak piersi jest w Polsce najczęstszą przyczyną największej liczby zgonów wywołanych przez nowotwory złośliwe u kobiet.

Oferujemy testy obejmujące skrining 70 genów zaangażowanych w nowotworzenie u kobiet, co umożliwia szybką, wydajną, relatywnie tanią, a co najważniejsze wiarygodną identyfikację mutacji genetycznych mogących mieć wpływ na rozwój wielu różnych nowotworów. Panel obejmuje identyfikację mutacji/polimorfizmów genów (zaangażowanych w nowotworzenie) w kierunku indywidualnych predyspozycji do rozwoju nowotworów:

Choroba i liczba badanych genów w panelu "Dla Niej":

rak piersi - 28
rak jelita grubego - 24
rak płuc - 13
rak jajnika - 5

Jak rozpocząć badanie "Dla Niej"?

Wystarczy pobrać materiał: wymaz z jamy ustnej lub krew pełną i wysłać lub pobrać w Gabinecie Ginekologicznym Gyn-Care. Po otrzymaniu wyniku zalecamy konsultację z lekarzem specjalistą w dziedzinie onkologii i genetyki, który wdroży odpowiednią profilaktykę.

Materiał do badań: wymaz , krew pełna EDTA

Temp. transportu materiału: temp. Otoczenia

Metodyka badań: NGS

Czas realizacji badania: 31 dni

7. Panel "Dla NIEGO" :

Proponowany panel nowotworowy obejmuje skrining całych sekwencji kodujących zawartych w 52 genach o których wiadomo, iż odgrywają istotną rolę w rozwoju najczęstszych nowotworów mężczyzn, tj. rak gruczołu krokowego (prostaty), jelita grubego, płuc, nowotwór zarodkowy jądra.

Ponadto panele te zawierają w sobie 45 dodatkowych polimorfizmów pojedynczego nukleotydu (SNP - Single Nucleotide Polymorphisms) występujących w kolejnych 45 genach, o których wiadomo z GWAS (Genome Wide Association Study), że są zaangażowane w rozwój badanych nowotworów.

W Polsce (a także w innych krajach wysoko rozwiniętych) odsetek zgonów spowodowanych chorobami nowotworowymi wciąż się zwiększa. U mężczyzn jest to już druga przyczyna zgonów w Polsce! Wiele wcześnie wykrytych nowotworów jest w większości uleczalnych!

Najczęstszą przyczyną śmierci z powodu tej choroby jest niska świadomość dotycząca prewencji oraz nieprawidłowy styl życia.

Dlatego warto wiedzieć czy posiada się predyspozycje do rozwoju nowotworu!

Panel obejmuje identyfikację mutacji/polimorfizmów genów (zaangażowanych w nowotworzenie) w kierunku indywidualnych predyspozycji do rozwoju nowotworów:

Choroba i liczba badanych genów w panelu "Dla Niego":

rak gruczołu krokowego (prostaty) - 54
rak jelita grubego - 24
rak płuc - 13
nowotwór zarodkowy jądra - 6

Jak rozpocząć badanie "Dla Niego"?

Wystarczy pobrać materiał: wymaz z jamy ustnej lub krew pełną i wysłać lub pobrać w Gabinecie Ginekologicznym Gyn-Care. Po otrzymaniu wyniku zalecamy konsultację z lekarzem specjalistą w dziedzinie onkologii i genetyki, który wdroży odpowiednią profilaktykę.

Materiał do badań: wymaz , krew pełna EDTA

Temp. transportu materiału: temp. otoczenia

Metodyka badań: NGS

Czas realizacji badania: 31 dni

8. Panel "172 plus":

Oferujemy testy obejmujące skrining 172 genów zaangażowanych w nowotworzenie, co umożliwia szybką, wydajną, relatywnie tanią, a co najważniejsze wiarygodną identyfikację mutacji genetycznych mogących mieć wpływ na rozwój wielu różnych nowotworów. Proponowany panel nowotworowy obejmują skrining ponad 1 700 eksonów zawartych w 94 genach o których wiadomo, iż odgrywają istotną rolę w rozwoju nowotworów - zarówno tych najczęstszych (rak piersi, prostaty, układu krwiotwórczego, jelita grubego, płuc, nerki), jak i rzadkich.

Ponadto panele te zawierają w sobie 284 dodatkowych polimorfizmów pojedynczego nukleotydu (SNP - Single Nucleotide Polymorphisms) występujących w kolejnych 78 genach, o których wiadomo z GWAS (Genome Wide Association Study), że są zaangażowane w rozwój nowotworów.

Dodatkowo panel zawiera w sobie analizę genów związanych z rozwojem jaskry, choroby Parkinsona, choroby tętnic wieńcowych.

Choroba i liczba badanych genów:

rak gruczołu krokowego (prostaty)-54
rak piersi-28
rak jelita grubego-24
nowotwory układu krwiotwórczego-24
nowotwory nerki-16
rak płuc-13
nowotwory skóry-10
nowotwory przełyku-10
rak jamy nosowo-gardłowej-9
rak trzustki-8
rak pęcherza moczowego-8
rak tarczycy-7
nowotwory centralnego układu nerwowego (w tym glejak, oponiak)-6
nowotwór zarodkowy jądra-6
rak żołądka-5
rak jajnika-5
rak wątrobowokomórkowy-4
nowotwór kości (mięsak Ewinga)-3
gammopatie monoklonalne-3
chłoniak grudkowy-2
toczeń rumieniowaty-1

Do analizowanych nowotworów układu krwiotwórczego należą:

nowotwory układu krwiotwórczego-liczba genów: przewlekła białaczka limfocytowa (CLL)-9
chłoniak nieziarniaczy-9
ostra białaczka limfoblastyczna-4
przewlekła białaczka szpikowa (CML)-1
nowotwory mieloproliferacyjne-1

Jak rozpocząć badanie 172 plus?

Wystarczy pobrać materiał: wymaz z jamy ustnej lub krew pełną i wysłać lub pobrać w Gabinecie Ginekologicznym Gyn-Care. Po otrzymaniu wyniku zalecamy konsultację z lekarzem specjalistą w dziedzinie onkologii i genetyki, który wdroży odpowiednią profilaktykę.

Materiał do badań: wymaz , krew pełna EDTA

Temp. transportu materiału: temp. otoczenia

Metodyka badań: NGS

Czas realizacji badania: 31 dni

Badania w kierunku genetycznych predyspozycji do choroby zakrzepowo-zatorowej

Analiza obejmuje mutacje, których występowanie znacząco zwiększa ryzyko wystąpienia chorób zakrzepowo-zatorowych (gen protrombiny F2, gen czynika V Leibden F5 oraz MTHFR).

Choroba zakrzepowo-zatorowa (zakrzepica) polega na formowaniu się wewnątrz naczyń krwionośnych zakrzepów utrudniających normalny przepływ krwi. Najczęściej skrzepliny tworzą się w żyłach głębokich kończyn dolnych. Ich zaleganie może spowodować degenerację ściany naczynia krwionośnego i zniszczenie zastawek żylnych. Szczególnie niebezpieczne jest oderwanie się skrzepliny i jej przemieszczanie razem z krwią. Może doprowadzić do całkowitego zamknięcia światła naczynia odcinając dopływ krwi do narządów. Jest to bezpośrednia przyczyna powstania m.in. zatoru płucnego czy udaru niedokrwiennego serca lub mózgu. Liczne badania dowodzą, że zatory żylne stanowią jedną z głównych przyczyn powikłań u kobiet w ciąży takie jak poronienia i porody przedwczesne, wewnątrzmaciczne zahamowanie wzrostu płodu (IUGR), zgony wewnątrzmaciczne, rozwój nadciśnienia indukowanego ciąża, zakrzepowe zapalenie żył głębokich w ciąży i w połogu.

Przyczyny zakrzepicy mogą być wrodzone, spowodowane mutacjami w genach (m.in. F2, F5 i MTHFR) lub spowodowane zaburzeniami krzepliwości krwi i nieodpowiednim trybem życia (siedzący tryb życia i brak ruchu). Oprócz wspomnianego uwarunkowania genetycznego na zwiększenie ryzyka mają wpływ czynniki środowiskowe takie jak: palenie, przyjmowanie doustnych środków antykoncepcyjnych, otyłość, zaawansowany wiek.

Kto powinien wykonać test:

każda osoba, która przebyła incydent zakrzepowo-zatorowy

kobiety z obciążonym wywiadem położniczym (kobiety planujące lub będące w ciąży, przy wcześniejszych niepowodzeniach w donoszeniu ciąży, kobiety z niepowodzeniami wspomaganego rozrodu)

kobiety z obciążonym wywiadem rodzinnym w kierunku zakrzepowego zapalenia żył, chcące stosować środki antykoncepcyjne lub hormonalną terapię zastępczą

w diagnostyce nadkrzepliwości krwi

Względnymi wskazaniami do wykonania testu są:

osoby, które często obserwują u siebie obrzęki kończyn

osoby pracujące w pozycji siedzącej, podróżujące samolotami lub samochodami na długich dystansach, w celu wprowadzenia odpowiedniej profilaktyki zakrzepicy

pacjenci czasowo unieruchomieni oraz przed zabiegami chirurgicznymi prowadzącymi do czasowej niesprawności

osoby cierpiące na niewydolność krążenia

kobiety planujące stosowanie środków antykoncepcyjnych lub hormonalnej terapii zastępczej

Należy pamiętać, iż genetycznie uwarunkowane zwiększenie ryzyka wystąpienia zmian zakrzepowo-zatorowych powinno wpływać na decyzję dotyczące zarówno doboru leków jak i wprowadzenia zmian w trybie życia (zdrowa dieta, ruch).

materiał do badania: krew pełna pobrana na EDTA/ wymaz z policzka

temperatura transportu materiału: temp. otoczenia (4-25ºC)

termin wykonania: 14 dni roboczych*

Badania predyspozycji genetycznych do rozwoju chorób ogólnoustrojowych

Choroba Leśniowskiego-Crohna (nieswoiste zapalenie jelit)

Analiza mutacji genu NOD2

Białko NOD2 pełni rolę w regulacji układu odpornościowego głównie na terenie układu pokarmowego ściśle działając z receptorem TLR2. Obecność chorobotwórczych bakterii na powierzchni jelita uaktywnia kaskadę sygnałów prowadząc do powstania stanu zapalnego. Białko NOD2 odpowiada za wygaszanie stanu zapalnego. W przypadku mutacji genu NOD2 dochodzi do dezaktywacji białka NOD2 prowadząc do przewlekłego stanu zapalnego. Przedmiotem diagnostyki są 3 mutacje genu NOD2: 3020insC, R702W oraz G908R.

Objawy nieswoistego zapalenia jelit:

bóle brzucha (szczególnie prawe podbrzusze)

przewlekła biegunka (często z domieszką śluzu i ropy)

zmiany w okolicy odbytu (przetoka, ropień, kłykciny)

niedrożność jelit

podwyższona temp. Ciała

odwodnienie

utrata masy ciała

anemia spowodowana zaburzeniem wchłaniania żelaza i witamin

zmiany skórne

Badane mutacje: R702W, R713H, R760C, R790W, R791W, G908R, V955I

Materiał do badań: krew pełna EDTA, wymaz

Temp. transportu materiału: temp. otoczenia

Metodyka: PCR/Sekwencjonowanie

Czas realizacji badania: do 10 dni roboczych

choroby Alzheimera i miażdżycy - genotypowanie ApoE

Apolipoproteina E (ApoE) należąca do rodziny apolipoprotein (A-E) jest produkowana w wątrobie i mózgu. Jej głównym zadaniem jest udział w metabolizmie lipidów (transportuje lipidy z miejsca ich powstawania do tkanek gdzie są magazynowane lub wydalane z organizmu). Odpowiada m.in. za eliminację cholesterolu z krwi i przeciwdziałanie miażdżycy.

Test pozwala na określenie formy genu ApoE odpowiedzialnej za predyspozycje genetyczne do występowania choroby Alzheimera i chorób miażdżycowych.

Gen ApoE występuje w trzech różnych izoformach - e2, e3 i e4 - izoforma e3 występuje najczęściej, w populacji ogólnej z częstością 60%. Izoformy różnią się między sobą położeniem argininy i cysteiny w pozycjach 112 i 158. Każdy człowiek posiada parę genów ApoE, które stanowią kombinację tych 3 izoform.

Genotyp ApoE e3/e3 - prawidłowy, występuje najczęściej w populacji.

Genotyp ApoE e4/e4 i e4/e3 – zwiększone ryzyko rozwoju miażdżycy i choroby Alzheimera, wyst. u 25% populacji. Osoby o tym genotypie mają podwyższoną skłonność do wzrostu stężenia cholesterolu LDL i trójglicerydów TG we krwi.

Ryzyko zachorowania na chorobę Alzheimera wzrasta dwu - trzykrotnie w układzie heterozygotycznym (e4/e3 lub e4/e2), a pięć - dziesięć razy w układzie homozygotycznym (e4/e4) w porównaniu do całej populacji. Uważa się, że w przeciwieństwie do e4, izoforma e2 posiada działanie ochronne i może opóźniać wiek zachorowania, podczas gdy izoforma e3 nie ma wpływu na ryzyko zachorowania.

Odziedziczenie określonej formy polimorficznego genu dla ApoE (e4), nie wystarcza do rozwoju choroby, ale jest czynnikiem zwiększającym ryzyko zachorowania. Choroba Alzheimera charakteryzuje się trudnym do zauważenia początkiem, natomiast wiedza o posiadanych predyspozycjach może znacznie ułatwić rozpoznanie choroby we wczesnej fazie, a tym samym umożliwić właściwą opiekę nad chorym oraz odpowiednio wczesne włączenie leków opóźniających rozwój choroby, czy łagodzących zaburzenia zachowania.

Genotyp ApoE e2/e2 – Osoby o tym genotypie mają zwykle niższe stężenie cholesterolu LDL lecz wyższe stężenie trójglicerydów. Genotyp e2 stanowi predyspozycję do rozwoju hiperlipoproteinemii typu III oraz chorób sercowo-naczyniowych co związane jest z wolniejszym usuwaniem tłuszczy przyjmowanych z pokarmem.

Kto powinien wykonać badanie:

osoby z objawami postępującej demencji (tj. obniżenie sprawności intelektualnej, utrata pamięci, zmiany zachowań)

osoby ze znacznie podwyższonym stężeniem cholesterolu i trójglicerydów we krwi mimo modyfikacji diety i zwiększonej aktywności fizycznej

osoby będące w grupie ryzyka wczesnej choroby sercowo-naczyniowej, u których zachodzi podejrzenie hiperlipoproteinemii typu III

Badane mutacje: C112R

Materiał do badań: krew pełna EDTA, wymaz

Temp. transportu materiału: temp. otoczenia

Metodyka badań: PCR

Czas realizacji badania: do 10 dni roboczych

Badania predyspozycji genetycznych do osiągnięć sportowych

Panel predyspozycji genetycznych do osiągnięć sportowych – analiza 4 mutacji w genach ACE, ACTN3, EPOR, HIF1A Dane medyczne sugerują możliwość wykorzystania markerów genetycznych jako indywidualnej recepty na osiągnięcie wysokich wyników w sporcie. Jednym z pierwszych genów ściśle powiązanych z osiągnięciami sportowymi był gen ACE regulujący m.in. przepływ krwi w pracujących mięśniach. Kolejnym badanym genem był ACTN3, który odpowiada za proporcję włókien mięśniowych. Istotne znaczenie dla organizmu w stanie niedotlenienia ma zmienność w genie HIF1A, badania potwierdziły jego rolę w sportach siłowych. Zasadna jest ponadto analiza receptora erytropoetyny, którego mutacja powoduje produkcję dużej ilości czerwonych krwinek, zwiększając wydajność organizmu.

gen ACE (enzym konwertujący angiotensynę) , odpowiada za regulację ciśnienia krwi, co decyduje o wydolności całego organizmu. Przedmiotem diagnostyki jest polimorfizm insercyjno delecyjny w obrębie 16 intronu (rs1799752), jest podstawą do odróżnienia allelu I oraz D. Genotyp DD skutkuje zwiększonym stężeniem enzymu ACE we krwi i tkankach, sprzyja wzrostowi ciśnienia krwi oraz predysponuje do nadciśnienia i przerostu lewej komory serca. Genotyp II charakteryzuje zwiększona wytrzymałość i wydolność mięśni wywołana zwiększona proporcją włókien wolno kurczliwych w mięśniach.

Gen ACTN3 (alfa-aktynina 3) współdziałając z enzymami szlaków metabolizmu glukozy może wpływać na przemiany tego cukru w odpowiedzi na trening. Ponadto alfa-aktynina 3 promuje powstawanie włókien mięśniowych szybko kurczliwych. Przedmiotem diagnostyki jest mutacja R577X (rs1815739). Jej obecność powoduje powstanie krótszego, niefunkcjonalnego białka. Genotyp XX – jest związany z naturalną predyspozycją do sportów wytrzymałościowych. Genotyp RR- brak mutacji R577X, naturalna predyspozycja do sportów sprintersko-siłowych.

Gen EPOR (receptor erytropoetyny) przedmiotem diagnostyki jest mutacja W439X (rs121917830). U heterozygot powoduje erytrocytozę, powodując większą wydajność i wytrzymałość u sportowców tj. kolarze czy wioślarze.

Gen HIF1A (czynnik aktywowany hipoksją) odgrywa kluczową rolę w komórkowej odpowiedzi na stan niedotlenienia organizmu wyst. np. podczas intensywnego wysiłku. Wpływa na metabolizm energetyczny i powstawanie naczyń krwionośnych. Badania dowodzą, że mutacja P582S (rs 11549465) występuje dwukrotnie częściej u atletów niż w populacji kontrolnej. Sprzyja sportom wysiłkowym.

Badania predyspozycji genetycznych do osiągnięć sportowych

Panel predyspozycji genetycznych do osiągnięć sportowych – analiza 4 mutacji w genach ACE, ACTN3, EPOR, HIF1A Dane medyczne sugerują możliwość wykorzystania markerów genetycznych jako indywidualnej recepty na osiągnięcie wysokich wyników w sporcie. Jednym z pierwszych genów ściśle powiązanych z osiągnięciami sportowymi był gen ACE regulujący m.in. przepływ krwi w pracujących mięśniach. Kolejnym badanym genem był ACTN3, który odpowiada za proporcję włókien mięśniowych. Istotne znaczenie dla organizmu w stanie niedotlenienia ma zmienność w genie HIF1A, badania potwierdziły jego rolę w sportach siłowych. Zasadna jest ponadto analiza receptora erytropoetyny, którego mutacja powoduje produkcję dużej ilości czerwonych krwinek, zwiększając wydajność organizmu.

gen ACE (enzym konwertujący angiotensynę) , odpowiada za regulację ciśnienia krwi, co decyduje o wydolności całego organizmu. Przedmiotem diagnostyki jest polimorfizm insercyjno delecyjny w obrębie 16 intronu (rs1799752), jest podstawą do odróżnienia allelu I oraz D. Genotyp DD skutkuje zwiększonym stężeniem enzymu ACE we krwi i tkankach, sprzyja wzrostowi ciśnienia krwi oraz predysponuje do nadciśnienia i przerostu lewej komory serca. Genotyp II charakteryzuje zwiększona wytrzymałość i wydolność mięśni wywołana zwiększona proporcją włókien wolno kurczliwych w mięśniach.

Gen ACTN3 (alfa-aktynina 3) współdziałając z enzymami szlaków metabolizmu glukozy może wpływać na przemiany tego cukru w odpowiedzi na trening. Ponadto alfa-aktynina 3 promuje powstawanie włókien mięśniowych szybko kurczliwych. Przedmiotem diagnostyki jest mutacja R577X (rs1815739). Jej obecność powoduje powstanie krótszego, niefunkcjonalnego białka. Genotyp XX – jest związany z naturalną predyspozycją do sportów wytrzymałościowych. Genotyp RR- brak mutacji R577X, naturalna predyspozycja do sportów sprintersko-siłowych.

Gen EPOR (receptor erytropoetyny) przedmiotem diagnostyki jest mutacja W439X (rs121917830). U heterozygot powoduje erytrocytozę, powodując większą wydajność i wytrzymałość u sportowców tj. kolarze czy wioślarze.

Gen HIF1A (czynnik aktywowany hipoksją) odgrywa kluczową rolę w komórkowej odpowiedzi na stan niedotlenienia organizmu wyst. np. podczas intensywnego wysiłku. Wpływa na metabolizm energetyczny i powstawanie naczyń krwionośnych. Badania dowodzą, że mutacja P582S (rs 11549465) występuje dwukrotnie częściej u atletów niż w populacji kontrolnej. Sprzyja sportom wysiłkowym.

Badane mutacje: W439X; P582S; R577X; ins287 bp w intronie 16 genu ACE

Materiał do badań: krew pełna (EDTA), wymaz z policzka

Temp. transportu materiału: temp. otoczenia

Metodyka badań: PCR, sekwencjonowanie

Czas realizacji badania: do 10 dni roboczych

Badania genetyczne materiału poronionego

Około 10-15% rozpoznanych ciąż kończy się poronieniem samoistnym, najczęściej w pierwszym trymestrze ciąży. Jest wiele przyczyn obumarcia ciąży, ale najczęstszą jest aberracja chromosomowa u zarodka/płodu. Szacuje się, iż około 60% poronionych samoistnie zarodków i płodów ma aberrację chromosomową.

Przyczyny:

część komórek rozrodczych człowieka może zawierać nieprawidłowy materiał genetyczny, odsetek ten rośnie wraz z wiekiem kobiety, natomiast u mężczyzn w przypadku nieprawidłowych wyników badania nasienia (np. azoospermia). Jeśli któraś z komórek rozrodczych biorących udział w zapłodnieniu zawiera aberrację chromosomową, rozwijający się zarodek będzie miał nieprawidłowy zestaw chromosomów w każdej swojej komórce. Zarodek taki może obumrzeć, dlatego u wśród noworodków nieprawidłowości chromosomowe występują rzadziej, z częstością nie większą niż 0,5 - 3 na 1000.

w nielicznych sytuacjach mamy również do czynienia z przypadkami, gdy jeden z rodziców jest nosicielem tzw. translokacji zrównoważonej, która nie powoduje u niego żadnych objawów klinicznych ale może zwiększać ryzyko wystąpienie niepowodzeń ciąży u takiej osoby. Taki rodzic ponosi wyższe od populacyjnego ryzyko urodzenia chorego dziecka oraz poronień samoistnych.

Badania genetyczne materiału z poronienia samoistnego pozwalają w wielu przypadkach odpowiedzieć na pytanie o przyczynę poronienia i ukierunkowują dalsze postępowanie medyczne.

Metoda badania: Metoda QF-PCR pozwala na szybkie, a zarazem wiarygodne diagnozowanie najczęściej występujących zaburzeń genetycznych będących głównymi przyczynami poronień, tj. aberracji liczbowych chromosomów: 13, 15, 16, 18, 21 i 22 oraz aneuploidii chromosomów płciowych (m. in. zespół Turnera). Metoda ta jest oparta na analizie powtórzeń regionów STR. Jej ogromną zaletą jest eliminacja błędu oznaczenia w przypadku, gdy badany zarodek/płód jest płci żeńskiej –metoda pozwala bowiem na wykrycie kontaminacji materiału poronnego materiałem pacjentki.

Czas realizacji: do 6 tygodni

Badania w kierunku pokrewieństwa (Ojcostwa)

Gabinet Ginekologiczny Gyn-Care oferuje badanie pokrewieństwa pomiędzy trzema osobami (biologiczna matka, dziecko, domniemany ojciec , badanie 16 markerów) oraz badanie pokrewieństwa pomiędzy dwoma osobami (dziecko, domniemany ojciec, badanie 21 markerów)

Dotyczy tylko zleceń do celów prywatnych.

Metoda badania: Metoda QF-PCR pozwala na szybkie, a zarazem wiarygodne diagnozowanie najczęściej występujących zaburzeń genetycznych będących głównymi przyczynami poronień, tj. aberracji liczbowych chromosomów: 13, 15, 16, 18, 21 i 22 oraz aneuploidii chromosomów płciowych (m. in. zespół Turnera). Metoda ta jest oparta na analizie powtórzeń regionów STR. Jej ogromną zaletą jest eliminacja błędu oznaczenia w przypadku, gdy badany zarodek/płód jest płci żeńskiej –metoda pozwala bowiem na wykrycie kontaminacji materiału poronnego materiałem pacjentki.

materiał do badania: krew pełna pobrana na EDTA/ wymaz z policzka/mikroślady

temperatura transportu materiału: temp. otoczenia (4-25ºC)

termin wykonania: 10 dni roboczych

Jak należy przygotować się do badań

Do badan predyspozycji genetycznych wystarczy pobrać materiał: wymaz z jamy ustnej lub krew pełną

Materiałem do badań jest najczęściej niewielka ilość (2-5 ml) krwi obwodowej pobranej do probówki z antykoagulantem (np. wersenian sodu - EDTA). Krew do badania można pobrać w gabinecie ale również pobraną krew można przesyłać pocztą, można też zamrozić i przechowywać przez dłuższy czas.

Ponad to, wiele badań molekularnych można obecnie wykonywać na podstawie kropli krwi (pobranej na specjalną bibułę), a nawet na podstawie wymazu z błony śluzowej wewnętrznej strony policzka. Dla przeprowadzenia badań molekularnych wymagana jest pisemna zgoda pacjenta.

Rodzaj materiału biologicznego i sposób pobrania należy uzgodnić telefonicznie +48605425200 lub mailowo recepcja@gyncare.pl kontaktując się z recepcją gabinetu. Na życzenie pacjenta, zestaw do samodzielnego pobrania możemy wysłać pocztą.

Odnośnie procedury przygotowania i przesłania próbki do badania materiału poronionego proszę o kontakt z recepcją +48605425200, recepcja@gyncare.pl Prześlemy Państwu na życzenie protokół pobrania i świadomą zgodę przeprowadzenie na badania.