Położnictwo
Badanie wolnego DNA płodowego cffDNA
Nieinwazyjny Genetyczny Test Prenatalny (NIPT) badania wolnego DNA płodowego cffDNA.
Podstawowe nieinwazyjne badania prenatalne, polegające na badaniu USG ciąży w okolicy 12 – 13 t. c. i ocenie parametrów biochemicznych, takich jak np. test PAPP-A, Beta-hCG, zapewniającymi wykrywalność na poziomie około 90-94% przy 5% wyników fałszywie dodatnich. Dzięki wykonaniu badania wolnego DNA płodowego wiele przyszłych mam może uniknąć badań inwazyjnych (amniopunkcji czy biopsji trofoblastu), których tak bardzo się obawiają.
- Jak się wykonuje badanie? Czy jest bezpieczny?
Wykonywany jest z krwi matki. Nie niesie za sobą zwiększonego ryzyka poronienia w odróżnieniu od badań inwazyjnych.
- Jaka jest czułość badania?
Technologia sekwencjonowania nowej generacji zapewnia wykrywalność powyżej 99,5% Test przesiewowy oceniający ryzyko najczęstszych trisomii 21, 18 i 13 u płodu z czułością >99,98% (odsetek wyników fałszywie ujemnych). Testy te określają ryzyko najczęstszych trisomii u płodu (zespół Downa, Edwardsa i Patau) oraz genetyczną płeć dziecka. Niektóre z dostępnych testów oferują także możliwość oceny ryzyka wystąpienia nieprawidłowej liczby chromosomów płciowych tj zespół Turnera (45X), zespół Klinefeltera (47XXY), zespół Jacobsa (47XYY), zespół potrójnego chromosomu X (47XXX) a także stosunkowo często występujących zespołów mikrodelecyjnych tj zespół delecji 22q11.2 di George, zespół delecji 1p36, zespół Angelmana, zespół Pradera-Williego i zespół kociego krzyku oraz zespół Wolf-Hirschhorna. Od niedawna dostępne są także testy oceniające aneuploidię wszystkich chromosomów z czułością do 98,7%
- Kiedy najwcześniej można przeprowadzić badanie?
Badanie może być wykonane od 10 tygodnia ciąży zarówno dla ciąż pojedynczych i mnogich.
- Jak długo czeka się na wynik badania?
Wynik badania jest dostępny do 14 dni.
- Jak wykonać test?
Do testu pobiera się 10 ml krwi żylnej podobnie jak w przypadku prostych badań biochemicznych. Pobranie nastąpi podczas wizyty w naszej placówce. Pacjentka nie musi być na czczo.
- Kto powinien wykonać badanie?
- U której ciężarnej nie można przeprowadzić badania?
- Ciąża mnoga większa niż dwa płody.
- Ciąża bliźniacza u surogatki lub po dawstwie komórki jajowej.
- Obumarcie jednego z bliźniąt przed upływem 8 tygodni od potwierdzenia obumarcia.
- Mniej niż 6 miesięcy po przetoczeniu krwi.
