Jest to najczęściej wykonywany rodzaj biopsji. Pozwala na pobranie materiału cytologicznego (w postaci komórek, a nie wycinka tkanek, jak ma to miejsce w przypadku materiału histologicznego) i ocenę, czy są to komórki nowotworowe czy też zdrowe.

Biopsja cienkoigłowa ma szerokie zastosowanie w przypadku zmian ogniskowych w piersi, podejrzenia raka piersi (zarówno badanie guza pierwotnego jak i węzłów chłonnych), czerniaka (ocena węzłów chłonnych), raka ślinianki, zmian ogniskowych tarczycy, raka tarczycy i innych.

Biopsje przeprowadza się pod kontrolą USG. Badanie nie wymaga znieczulenia. Polega na aspiracji (zasysaniu) komórek z badanej tkanki poprzez wkłucie strzykawki z cienką igłą. Materiał należy jak najszybciej utrwalić na szkiełku mikroskopowym. Po przesłaniu utrwalonego materiału do pracowni histopatologicznej jest on barwiony i oceniony przez histopatologa pod mikroskopem.
Zdarza się biopsja niediagnostyczną, to znaczy, że nie można ocenić pobranego materiału. Błędy mogą wynikać z niedostatecznej ilości pobranego materiału, z nieodpowiedniego miejsca pobrania materiału (obok guza) lub jeśli w obrębie guza doszło do martwicy (wówczas pobrane komórki są martwe lub świadczą o stanie zapalnym). W takiej sytuacji należy ponownie wykonać biopsję cienkoigłową albo dążyć do uzyskania rozpoznania inną metodą diagnostyczną (np. biopsją gruboigłową lub biopsją otwartą).

Badanie polega na pobraniu materiału tkankowego, a nie tylko komórkowego (cytologicznego) jak w przypadku biopsji cienkoigłowej, co pozwala nie tylko na rozpoznanie nowotworu, ale również na określenie jego typu i cech biologicznych.

Wykonuje się w przede wszystkim przypadku podejrzenia raka piersi, mięsaków tkanek miękkich (jeśli nie wykonuje się biopsji otwartej) i innych nowotworów.

Biopsję wykonuje się w warunkach znieczulenia miejscowego skóry, którą nacina się, a igłę wprowadza do głębszych tkanek poprzez to nacięcie. Biopsję przeprowadza się pod kontrolą USG (rzadko za pomocą TK lub MRI). Do wykonania biopsji służą specjalne urządzenia oraz igły o relatywnie dużej średnicy (około 3 mm), które wnikają do tkanki guza zaś specjalna osłona igły ścina materiał tkankowy („wałeczek tkankowy”). Zazwyczaj pobiera się kilka wycinków do badania histopatologicznego. W uzasadnionych przypadkach lekarz może zlecić rozszerzenie badania histopatologicznego o ocenę receptorów czy wskazane badanie immunohistochemiczne.

Biopsja wycinkowa polega na pobraniu części (wycinka) zmiany chorobowej np. w przypadku dużych zmian barwnikowych, podejrzanych zmian lub guzów skóry i śluzówek. Wykonywana jest w warunkach znieczulenia miejscowego. Pobrany materiał jest utrwalany i przesyłany do badania histopatologicznego.

Zabieg nie wymaga żadnego przygotowania. Przed biopsją trzeba przekazać lekarzowi także wszelkie informacje dotyczące stanu zdrowia, a przede wszystkim o tym, czy nie bierze się leków rozrzedzających krew i wpływających na jej krzepliwość. Są to podstawowe przeciwwskazania do wykonania takiego zabiegu jak biopsja. Mogą one rzutować na bezpieczeństwo pobrania próbki do badania.

Biopsja to badanie mało uciążliwe i dobrze znoszone przez pacjentów zwłaszcza w przypadku biopsji cienkoigłowej. W rzadkich przypadkach po biopsji gruboigłowej lub wycinkowej może wywoływać ona określone powikłania. Wśród nich wyróżnić można krwawienie lub uszkodzenie narządów znajdujących się w obrębie bioptowanego miejsca. Po wykonaniu biopsji może dojść do krwawienia z przeciętych naczyń krwionośnych, dlatego często po wykonaniu biopsji miejsce jej wykonania jest bandażowane w celu ograniczenia krwawienia.